揭秘人类最后一块“基因拼图”

刘耀文

由中国科学院昆明动物研究所牵头，联合34个国内外科研团队，历时10年完成的“东南亚人群基因组计划”一期研究，于近日发表在国际期刊《自然》上。这一研究揭开了东南亚人群的遗传演化之谜，填上了全球人类基因组研究的“最后一块拼图”。那么，东南亚人群的遗传多样性体现在哪些方面？中国主导的这项研究有何新发现？通过基因研究人类起源，科学家从中得到了什么启示？

东南亚人群基因组研究曾缺失

提到东南亚，很多人既熟悉又陌生，一方面东南亚各国是中国的邻居，彼此交流密切；另一方面，东南亚国家众多、民族构成复杂，中国乃至世界对它的深入认知都是有限的。

以基因研究为例，目前全世界已检测67万余人的全基因组（对个体整个基因组进行检测），其中东南亚只占据了1.57%。而按照人口比例，东南亚有6.8亿人，占世界总人口约8%。不仅如此，东南亚还是全世界主要的土著居民居住地，全世界共有4.7亿土著居民，东南亚就有1.5亿人。

一个现实情况是，世界上关于东南亚基因组的研究很少，这与东南亚在人类遗传多样性上的地位是不匹配的。按照分子人类学发现的智人迁徙理论，早期智人沿着海岸线进行迁徙，东南亚就是现代智人进入东亚的前一站，再加上其地处南亚、东亚和东南亚岛屿的交汇地带，不仅有土著居民，还不断有族群融合的过程，因此东南亚人群的遗传多样性呈自然上升趋势。

如今，东南亚拥有30多个族群、五大语系（如南亚语系、南岛语系、汉藏语系等）。但这样一片遗传多样性丰富的区域，其人群基因组检测极少，因此成了全球人类基因组研究缺失的“最后一块拼图”。